Viljamso sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kurio metu pažeidžiama nedidelė 7-osios chromosomos dalis. Ši būklė veikia apie 1 iš 7 500–10 000 naujagimių visame pasaulyje ir pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Nors Viljamso sindromas kelia įvairių sveikatos iššūkių, daugelis šia liga sergančių žmonių išsiskiria ypatingu bendravimo gebėjimu, empatija ir nuoširdžiu noru užmegzti ryšį su aplinkiniais. Kviečiame sužinoti daugiau apie šią unikalią būklę – nuo pirmųjų simptomų iki kasdienio gyvenimo su šiuo sindromu.
Kas sukelia Viljamso sindromą?
Viljamso sindromas atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos – trūksta apie 26–28 genų 7-oje chromosomoje. Vienas iš jų – elastino genas, kuris atsakingas už kraujagyslių ir kitų audinių elastingumą. Dėl šios mutacijos gali pasireikšti įvairūs fiziniai, intelektiniai ir elgesio ypatumai. Kadangi tai genetinis sutrikimas, jis nėra susijęs su tėvų elgesiu nėštumo metu ir dažniausiai nėra paveldimas – mutacija dažniausiai įvyksta atsitiktinai.
Pirmieji simptomai: kada verta sunerimti?
Viljamso sindromas dažniausiai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje. Pirmieji požymiai gali būti:
- Lėtas svorio augimas ir mažesnis ūgis nei bendraamžių.
- Maitinimosi sunkumai kūdikystėje.
- Širdies ir kraujagyslių problemos (ypač dažna – aortos susiaurėjimas).
- Būdingas veido bruožų rinkinys: plati burna, trumpas nosies tiltelis, putlios lūpos, išraiškingos akys.
- Padidėjęs jautrumas garsui (hiperakuzija).
- Intelekto raidos sutrikimai – sunkumai mokantis, ypač matematikoje, tačiau gera kalbinė atmintis.
- Draugiškas, socialus ir empatiškas elgesys.
Jei pastebite keletą šių požymių, verta pasitarti su gydytoju genetiku – diagnozė nustatoma atliekant specialų genetinį tyrimą (FISH arba mikroarray analizę).
Kaip gyvenama su Viljamso sindromu?
Ši būklė yra visą gyvenimą trunkanti, tačiau tinkama pagalba leidžia žmogui su Viljamso sindromu pasiekti savo potencialą ir gyventi visavertį gyvenimą. Štai keletas svarbių aspektų:
- Medikų priežiūra. Dėl galimų širdies, inkstų, regėjimo ar klausos problemų svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus specialistus.
- Ankstyvoji intervencija. Logopedo, ergoterapeuto, specialiojo pedagogo pagalba ypač svarbi ankstyvoje vaikystėje.
- Socialiniai įgūdžiai. Vaikai su Viljamso sindromu dažnai labai nori bendrauti, tačiau ne visada supranta socialinius signalus, todėl reikalinga pagalba ugdant saugaus bendravimo įgūdžius.
- Švietimas. Dauguma vaikų gali lankyti bendrojo lavinimo mokyklas, tačiau dažnai reikia individualizuoto ugdymo plano.
Nepaprasta asmenybė
Vienas iš įdomiausių Viljamso sindromo bruožų – išskirtinis asmenybės tipas. Žmonės su šiuo sindromu yra labai kalbūs, empatiški ir draugiški. Jie dažnai puikiai jaučia muziką, turi gerą klausą ir ritmą. Dėl to daugelis jų atranda save muzikoje, mene ar kitose kūrybinėse veiklose.
Ką turėtų žinoti visuomenė?
Nors Viljamso sindromas yra retas, svarbu didinti visuomenės informuotumą. Šie žmonės turi teisę į pilnavertį gyvenimą, mokslą, darbą ir bendruomenę, kurioje jie jaustųsi saugūs ir priimti. Bendraudami su Viljamso sindromą turinčiu asmeniu, skirkime daugiau laiko, kantrybės ir atvirumo – už tai būsime apdovanoti jų šiluma ir nuoširdumu.
