Autizmas yra smegenų vystymosi sutrikimas. Biologiniu požiūriu tai pasireiškia pernelyg dideliu jungčių skaičiumi, dėl to atsiranda autizmo sutrikimo iššūkiai.
Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro mokslininkės dr. Urtės Neniškytės vadovaujama darbo grupė siekia nustatyti molekulinius smegenų tinklų genėjimo mechanizmus, kai smegenų imuninės ląstelės iš bręstančio neuronų tinklo pašalina nereikalingas jungtis ir taip sudaro sąlygas susiformuoti tinkamai smegenų struktūrai fizine ir funkcine prasme. Neuromokslininkė sutiko pakomentuoti autistiškų tėvų vaikams dažnai kylančius klausimus apie raidą, pagalbos galimybes, vis atsirandančių naujų terapijų pagrįstumą ir net apie smegenims naudingus papildus.
Kas yra autizmas neuromoksliniu požiūriu?
Kalbėdami apie autizmą neuromoksliniu požiūriu, galime išskirti keletą bruožų.
Pirmas autizmo atveju dažnas bruožas – ankstyvame amžiuje didesnė smegenų apimtis. Gimusio vaiko galvos apimtis neperžengia normos arba yra net šiek tiek mažesnė nei vidutinė, tačiau iki šešių mėnesių, taip pat antraisiais gyvenimo metais apimtis didėja ir tampa reikšmingai didesnė nei bendraamžių. Toks augimas siejamas su nekontroliuojamais smegenų augimo tarpsniais.
Tirdami smegenis matome didesnį pilkosios ir baltosios smegenų medžiagos tūris.
Taip atsitinka arba dėl pernelyg didelio jungčių skaičiaus formavimosi, arba per mažo jungčių šalinimo tarp nervinių ląstelių. Šie procesai matomi tik ankstyvame amžiuje, vėliau galvos apimtis tampa panaši į bendraamžių. Tuo metu, kai matome didesnį jungčių skaičių, labai sparčiai vystosi smegenų funkcijos. Kai tiriame žmonių ar pelių modelius, suaugusios smegenys atrodo labai panašiai, tačiau autistiškose smegenyse matome pažeistas funkcijas. Taigi šis smegenų išdidėjimas yra labai svarbus.
Antrasis bruožas – sutrikusios socialinės smegenų funkcijos. Smegenų dalis amygdala atsakinga už baimę, nerimą – apskritai socialinę sąveiką. Autistiškų žmonių ji yra mažesnė. Mažai kalbama apie sutrikusią smegenėlių funkciją. Šioje smegenų dalyje yra sutrikusi slopinimo funkcija, dėl to autistiški žmonės itin jautrūs. Į smegenėles pirmiausia patenka sensorinė informacija iš kūno. Jei ji netinkamai filtruojama, per daug informacijos perduodama į aukštesniąsias smegenis.
Autistiškose smegenyse kai kurios dalys yra pernelyg stipriai susijungusios, o kai kurios – per silpnai. Smegenyse yra balansas: jei kurias nors smegenų dalis sujungiame per stipriai, nelieka resursų tinkamai sujungti kitas dalis, pavyzdžiui, jungtys tarp smegenų centrų tame pačiame pusrutulyje per stiprios, bet jungtis tarp pusrutulių – per silpna.
Funkcine prasme yra dvi teorijos. Empatizavimo ir sistematizavimo teorija, kai matome sumažėjusią empatiją ir gebėjimą suprasti, kaip jaučiasi kitas, bet labai gerą sistematizavimo funkciją, kai gerai atpažįstamos, puikiai taikomos taisyklės, geras sistematizavimo gebėjimas. Tačiau tai lemia ir elgseną, kai kartojami tam tikri veiksmai ar ritualai. Centrinės ašies teorija yra apie tai, kad autizmo spektro sutrikimą turintys asmenys labiau linkę susitelkti į detales, o ne į visumą. Šios dvi teorijos tarpusavyje konkuruoja. Tarkim, autizmo spektro sutrikimą turintis asmuo susiduria su nauja situacija. Pagal empatizavimo ir sistematizavimo teoriją jis geriau atpažins taisykles, sistemą nei neurotipinis asmuo. O pagal centrinės ašies teoriją autistiškas asmuo kaip tik labiau pastebės detales ir nesuvoks sistemos. Iš tikrųjų vienuose vaikuose mes matome vienas savybes, kituose – kitas. Tai susiję ir su intelekto koeficientu, ir kitomis smegenų ypatybėmis.
Autistiški asmenys, neskaitant Aspergerio sindromą turinčių žmonių, gali būti ir žemo, ir vidutinio intetelekto koeficiento. Aspergerio sindromas siejamas su vidutiniu ir aukštu intelektu, nesutrikusia kalbos raida. Neuromoksliniu požiūriu šie sutrikimai yra gana skirtingi.
Taikant smegenovaizdos metodus buvo parodyta, kad tiriant naujagimių smegenis 90 proc. jautrumu galima nustatyti, kuriems naujagimiams per ateinančius trejus metus bus nustatyta autizmo diagnozė. Tai reiškia, kad jau gimstant smegenų tinklai yra kitokie. Tačiau iš naujagimių, kuriems buvo nustatytas neįprastas smegenų aktyvumas, vėliau autizmas išsivysto tik kas ketvirtam vaikui.
Akcentuojama, kad labai svarbu vaikui kuo anksčiau suteikti pagalbą. Iš kur kyla tokia rekomendacija?
Mūsų smegenys gimsta gebėdamos priimti aplinkos stimulus, jie keičia smegenis, tada jos kitaip priima stimulus, ir taip besikeisdamos vystosi toliau. Jei vaikas gimsta su kitokiu smegenų tinklu, jis kitaip nei neurotipinis vaikas priima stimulus. Tad jo smegenys ir vystysis kitaip. Dėl to nuolat ir visur akcentuojama ankstyvoji intervencija. Tai reiškia, jog mes bandome koreguoti galbūt įgimtą smegenų pokytį, kad susilpnintume simptomatiką ir sumažintume pokytį, kuris išliks smegenims subrendus.
Smegenys plastiškiausios ankstyvoje vaikystėje. Tai reiškia, kad su tomis pat pastangomis kūdikystėje galime pasiekti geresnių rezultatų nei vėlesniame amžiuje. Kuo anksčiau intervencijomis koreguojame sutrikusias funkcijas, tuo lengviau smegenims vystyti vėliau besivystančias aukštesniąsias funkcijas. Smegenys gali keistis visą gyvenimą, tačiau reikia vis daugiau pastangų, kad pasiektume norimą rezultatą.
Dažnai tėvams ir specialistams kyla klausimas, ar autizmas yra genetinis sutrikimas.
Mes negalime sakyti, kad autizmas yra tik genetinis sutrikimas. Jei taip būtų, tuomet vienam iš identiškų dvynių turint šį sutrikimą, kitam jis taip pat visuomet pasireikštų. Pagal Kembridžo universiteto profesoriaus Simono Barono-Coheno atliktus tyrimus, jei vienas iš identiškų dvynių turi autizmo spektro sutrikimą, kitam jis pasireiškia 60 proc. atvejų, taigi lieka 40 proc., kurie negali būti paaiškinti genetika. Tačiau jei nagrinėjame socialinius sunkumus, mokymosi sunkumus, kurie dar nesiekia autizmo diagnozės, tuomet pasiekiama 92 proc. Taigi gali būti skirtinga sutrikimo raiška. Tai reiškia, kad vienam iš brolių ar seserų gali būti būdingas tik mokymosi ar tik socialinių funkcijų sutrikimas, o kitam – visas spektras simptomų, kuriuos įvardijame kaip autizmo spektro sutrikimą. Taigi lemia ne vien genetika, yra ir dar kažkas kita.
Neidentiškų dvynių genetinė informacija yra skirtinga, tačiau jie vystosi toje pačioje aplinkoje. Tokiu atveju autizmo spektro sutrikimo sutapimas pasireiškia gerokai rečiau, panašus kaip brolių ir seserų – apie 20 proc. Vis dėlto tai rodo, kad genetinis aspektas labai svarbus.
Ligą vadiname genetine tuo atveju, kai žmogus turi pakitusį tam tikrą geną ir jam pasireiškia liga. Pavyzdžiui, Retto sindromo atveju geno mutacija lemia organizmo sutrikimus. Alzheimerio atveju turime baltymą ir tris jo variantus organizme, galimos įvairios jų variacijos. Tačiau jei turime vieną, tikimybė, kad pasireikš Alzheimerio liga, yra 1 iš 4. Kadangi kiti trys nesuserga, mes to nevadiname genetine liga. Tai reiškia, kad nepakanka vien to geno, turi būti tam tikri aplinkos veiksniai. Tą patį matome ir autizmo atveju: genetika yra labai svarbi, tačiau lemia ir aplinkos veiksniai.
Mokslininkai tiria, kurie genai, jų mutacijos, aplinkos veiksniai ir per kokius procesus didina autizmo riziką. Genų ir aplinkos veiksnių sąveika autizmo atveju vis dar mažai tyrinėta. Taigi nors daug viso pasaulio mokslininkų tiria autizmo spektro sutrikimų kilmę, moksline prasme yra daug nežinomųjų.
Ar mamos organizmo būklė nėštumo metu turi įtakos autizmo sutrikimui?
Mokslininkai atlieka daug tyrimų, kad galėtų atsakyti į šį klausimą. Šiuo metu pagal tyrimų rezultatus galime teigti, kad yra motinos organizmo būsenų ir sutrikimų, kurie didina autizmo riziką. Pavyzdžiui, šiais metais publikuota Danijoje atlikta studija, kuri parodė, kad uždegimas motinos organizme didina autizmo, šizofrenijos, depresijos riziką. Įdomu tai, kad nėra reikšmingo skirtumo, ar tai didelis uždegimas, pavyzdžiui, sepsis, ar mažas – kaip šlapimo takų uždegimas. Pagal gautus rezultatus nėra reikšmingo skirtumo tarp uždegimo lygio, tačiau yra skirtumas, ar uždegimas buvo. Keliama hipotezė, kad tokiu atveju galėtų pasireikšti vadinamoji dviejų pažeidimų seka. Uždegimas nėštumo metu užkoduoja smegenis tam tikrai uždegiminei būsenai. Tada antras stimulas, kuris kitu atveju nebūtų žalingas, gali sutrikdyti smegenų vystymąsi. Šią hipotezę tikrinant su gyvūnais matoma, kad stimulo sukeliamas poveikis priklauso ir nuo amžiaus, kada patiriamas antras stimulas, ir nuo antro stimulo pobūdžio. Manoma, kad nuo to priklauso, koks sutrikimas gali atsirasti. Nors dviejų pažeidimų hipotezė dar nėra iki galo ištirta, šie Danijos studijos rezultatai yra labai reikšmingi ir lems tyrimų kryptį ateityje.
Ką galime padaryti, kad padėtume raidos sutrikimų turintiems vaikams?
Pirmiausia norėčiau atkreipti dėmesį, kad ankstyvos intervencijos sistema turėtų būti nukreipta į šeimą, o ne į vaiką. Vaikams iki trejų metų efektyviausia, kai pagalbą suteikia tėvai. Jei tėvai motyvuoti padėti savo vaikui, reikėtų juos mokyti tai padaryti. Pavyzdžiui, jei vaikas turi motorikos sutrikimų, jei jam reikia masažų, efektyviau tėvams parodyti, kaip tai padaryti. Tos pačios valandos galėtų būti skiriamos ne iš karto, o, pavyzdžiui, susitinkant kas dvi savaites. Jei reikia logopedinės pagalbos, taip pat būtų efektyviau tėvams parodyti, kaip padėti savo vaikui.
Autizmo atveju dažnai netinkamai funkcionuoja sensorinė sistema. Smegenys pernelyg stipriai ar per silpnai reaguoja į aplinkos stimulus. Sensorinės moduliacijos pratimai padeda treniruoti smegenis tinkamiau priimti tuos stimulus. Sensorinės integracijos sistemos – efektyvi pagalba.
O kaip ugdymo terapijos?
Tobulėjant technologijoms, geriau suprantame, kaip veikia smegenys, kaip jos atlieka įvairias užduotis. Neuromokslus jau galime pradėti integruoti į pedagogiką ir psichologiją, taip atsiranda naujas neuropedagogikos mokslas.
Pagal naujausius neuromokslų tyrimus ir žinias kuriami pedagogikai pritaikomi metodai. Neuropedagogikos mokslo ištakos – mokymosi sutrikimų gydymas.
Vis dėlto dauguma terapijų nėra pagrįstos moksliniais tyrimais. Tyrimų apimtis paprastai būna per maža, retai kontroliuojami šalutiniai veiksniai. Tad į ugdymo terapijas turėtume žiūrėti kaip į pedagogikos rezultatą, kuris neuromokslais kol kas nėra nuosekliais pagrįstas. Labai naudingų patarimų, apimančių ir ugdymo, ir elgsenos bei farmakologines terapijas, galima rasti Jungtinės Karalystės NICE leidiniuose (https://www.nice.org.uk/guidance).
Tėvai dažnai vaikams taiko specialias dietas. Ar tai efektyvu?
Jei mediciniškai patvirtintos alergijos maisto produktams ar tam tikros ligos, tuomet būtina sekti gydytojų nurodymus. Tačiau kitais atvejais specialių dietų nauda esant autizmui nėra pagrįsta moksliniais tyrimais. Kai kurių epilepsijų atveju įrodyta, kad ketogeninė dieta, kai iš mitybos beveik visiškai pašalinami angliavandeniai, duoda naudos. Šiuo metu tiriamas šios dietos poveikis kitiems neurologiniams sutrikimams.
Kaip ir bet kuriam augančiam vaikui, turintiems autizmo spektro sutrikimą labai svarbi įvairi mityba. Žmogaus, įskaitant smegenų, vystymuisi būtinos įvairios medžiagos, kurių gauname su maistu. Tai plati tema. Vienas iš dažniausiai rekomenduojamų papildų yra žuvų taukai. Vis dėlto rinkoje esantys produktai yra labai skirtingi ir nelygiaverčiai. Reikėtų skaityti sudėtį ir atkreipti dėmesį į dvi omega-3 rūgštis: EPR ir DHR. Omega-3 rūgštys yra svarbios smegenų vystymuisi ir dabar rekomenduojama pradėti jų duoti visiems vaikams nuo šešių mėnesių, nes vaikai su maistu jų pakankamai negauna. Šešių mėnesių kūdikiui reikėtų duoti apie 300 mg EPR ir DHR kartu, dvejų metų – apie 700 mg, o suaugusiajam terapinis poveikis tyrimuose demonstruojamas vartojant ne mažiau kaip 1000mg. Omega-6 ir omega-3 rūgštys konkuruoja tarpusavyje ir slopina viena kitos pasisavinimą. Todėl nėra prasminga vartoti omega-3 mišinius su omega-6, mat omega-6 riebalų rūgščių mūsų dietoje netrūksta. Pastarųjų pakankamai gauname su maistu iš kitų aliejų.
Vis dažniau išgirstame apie brangias naujas terapijas. Kokia Jūsų nuomonė apie jas?
Tarp neuromokslininkų, kurie nesugeba tinkamai bendrauti su visuomene, ir desperatiškų tėvų, kurie savo vaikui ieško bet ko, kas padėtų, lengvai įsitaiso asmenys, kuriantys esą tyrimais pagrįstus komercinius produktus. Tokių priemonių veiksmingumas tarsi pagrindžiamas moksliniais tyrimais, tačiau dažniausiai jie grindžiami mokslininkų hipotetiškai pateikiamomis idėjomis, o tiesiogiai nėra patikrinami. Paprastai tokios moksliniais tyrimais menkai pagrįstos terapijos yra labai brangios. Vis dėlto net ir moksliniais tyrimais nepatvirtintas metodas, kurio negalime rekomenduoti visiems, turintiems autizmo spektro sutrikimą ar tam tikrus jo bruožus, individualiu atveju gali būti veiksmingas. Tačiau rinkodaros sprendimai šiuos produktus reklamuoti kaip pagrįstus mokslu dažnai nėra sąžiningi. Prieš priimdami sprendimą investuoti į brangias terapijas tėvai turėtų patys pasidomėti, ar tas metodas yra moksliškai pagrįstas, ar tinkamas būtent jų vaikui.
Į ką dar norėtumėte atkreipti tėvų ir specialistų dėmesį?
Smegenys turi vystytis harmoningai. Jei raidoje yra spragų, turime pasistengti jas koreguoti. Tačiau negalima susitelkti tik į terapijas, mitybą. Harmoningam smegenų vystymuisi reikalingos įvairios patirtys, todėl reikia ir tiesiog leisti vaikui gyventi, būti su juo, formuoti tarpasmeninį ryšį. Vaikai geriausiai mokosi per ryšį su kitu žmogumi. Kadangi autizmo spektro sutrikimą turinčių vaikų gebėjimas megzti ir palaikyti ryšį su kitu žmogumi dažnai būna sutrikęs, prasminga ieškoti būdų, kaip padėti jiems mokytis bendrauti. Kita vertus, mokslininkai ieško ir alternatyvų – galbūt vaiką, kuriam bendravimas – itin sudėtingas dalykas, galime mokyti taikydami kitas priemones, tokias kaip informacinės technologijos. Daug tokių įrankių kuriama Kembridžo autizmo tyrimų centre, manau, ir kituose pasaulio institutuose.
Labai norėčiau, kad visos terapijos būtų orientuotos būtent į vaiką ir į jo poreikius, o ne į aplinkinių dėl vaiko simptomų raiškos patiriamus sunkumus. Jei atrasime būdų, kaip padėti pačiam vaikui, aplinkiniams lengviau pasidarys savaime.
**
Neuromokslininkė Urtė Neniškytė biochemijos mokslų daktaro laipsnį įgijo 2012 m. Šv. Jono koledže, Kembridžo universitete, Jungtinėje Karalystėje.
Už mokslo laimėjimus 2017 m. apdovanota „L‘Oreal-UNESCO“ „Mokslo moterims“ stipendija. Ji yra pirmoji Lietuvos mokslininkė, gavusi šį apdovanojimą. Taip pat neuromokslininkė yra viena iš penkiolikos laureačių, 2019 m. gavusių „L‘Oreal- UNESCO“ „Mokslo moterims“ Tarptautinių kylančių talentų apdovanojimą.
Šių metų liepos 6 d. Prezidentė Dalia Grybauskaitė Dr. Urtę Nėniškytę apdovanojo Lietuvos didžiojo kunigaikščio Gedimino ordino Riterio kryžiumi.
Straipsnis buvo publikuotas Lietuvos autizmo asociacijos žurnale „Lietaus vaikai“ nr.2, kuris yra leidžiamas įgyvendinant Periodinių leidinių neįgaliesiems leidybos ir platinimo 2019 metais projektą, finansuojamą per Neįgaliųjų reikalų departamentą prie Socialinės apsaugos ir darbo ministerijos.
