Lietuvoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, daugėja vyresnio amžiaus porų, planuojančių susilaukti vaikų vėlesniame amžiuje. Nors toks nėštumas dažnai asocijuojamas su didesne vaisiaus vystymosi sutrikimų rizika, įvairios kūdikių sveikatos komplikacijos gali pasitaikyti ir tarp jaunų porų.
2025 m. liepos 7 d. Pasauliniu mastu vis daugiau porų renkasi pradėti šeimą, būdamos vyresnio amžiaus. Pavyzdžiui, Ispanijoje daugiau nei 10 proc. gimdyvių yra virš 40 m., o JAV 2023 m. registruota daugiau nei 4 proc. tokio amžiaus gimdančiųjų. Gydytojų teigimu, ši globali tendencija stebima ir Lietuvoje.
Genetinių mutacijų atsiradimo rizika didėja su tėvų amžiumi: vyrams ji pradeda gerokai kilti peržengus 40 metų amžių, o moterims – jau po 35-erių. Vis tik gydytojas–vaikų onkologas, genetinių tyrimų centro „Genomama“ centro vadovas Mantas Simutis pabrėžia, kad su genetikos nulemtais susirgimais gali susidurti ir jauno amžiaus poros. Todėl genetiniai tyrimai rekomenduojami tiek vyresnėms, tiek jaunoms poroms, kurios planuoja nėštumą ar jau laukia šeimos pagausėjimo.
„Planuojant nėštumą, galima svarstyti atlikti genetinių ligų nešiojimo tyrimą. Šio tyrimo metu siūloma tirtis tik dėl tų ligų, kurios yra sunkios, gali lemti negalią ar kitokią blogą išeitį. Radus, kad pora nešioja tą pačią ligą, nėštumo metu galima atlikti invazinius tyrimus ir patikrinti, ar vaisius tikrai paveldėjo tokią ligą. Dirbtinio apvaisinimo atveju atliekama preimplantacinė diagnostika, kurios metu tikrinami embrionai dėl paveldėtų genetinių ligų, – sako M. Simutis. – Jau esant nėštumui, rekomenduojama atlikti NIPT dėl dažniausių chromosominių pokyčių (Dauno, Patau ir kitų sindromų). Galima NIPT metu tirti ir daugiau analičių (mikrodelecinius sindromus), tačiau reikia suprasti, kad papildomų analičių tyrimai gali būti mažiau patikimi, o ne visi pakitimai yra tikrai svarbūs sveikatos prasme“.
Gydytojas pasidalino atveju, kai buvo nustatyta, kad moteris nešioja genetinį variantą, lemiantį Hanterio (angl. Hunter) sindromą. Jis pasireiškia progresuojančiu intelekto pažeidimu ir kvėpavimo takų obstrukcija, širdies ligomis, žemu ūgiu, sąnarių problemomis. Nors moterims nešiotojoms tai niekuo nepasireiškia, jei tokia moteris susilauktų berniuko, būtų 50 proc. tikimybė, kad jis sirgs šia liga. Pora, turėdama tokią informaciją, gali daugiau numatyti bei rinktis preimplantacinę diagnostiką, atliekant dirbtinį apvaisinimą, tirti vaisių jau nėštumo metu ar vaikui gimus ir diagnozę nustatyti daug anksčiau nei pasireiškia pirmi simptomai.
Prioritetas – karjera ir finansinis stabilumas
Ginekologė Inga Gruzdienė papildo, kad vis dažniau jos pacientės – moterys, kurioms virš 35 m. Jos atideda šeimos planavimą vėlesniam laikui dėl įvairių priežasčių: karjeros, finansinių aplinkybių, asmeninių ar sveikatos veiksnių. Tokios vyresnio amžiaus pacientės nori nėštumą planuoti saugiai ir domisi galimybėmis atlikti tiek invazinius, tiek neinvazinius tyrimus.
Todėl, anot ginekologės, labai svarbu, kad apie genetinę riziką poras šviestų pirminė sveikatos priežiūros grandis: šeimos gydytojai, akušerės, bendrosios praktikos gydytojai, ginekologai.
„Pats žmogus – tiek moteris, tiek vyras – ne visada žino ar supranta, kodėl tyrimai reikalingi, kokie jų skirtumai. Todėl labai svarbu laiku suteikti informaciją aiškia, suprantama kalba. Paaiškinti apie galimus tyrimus, laiku atliekamų ultragarsinių tyrimų svarbą, genetinius neinvazinius kraujo tyrimus, kurie gali būti tiek kompensuojami, tiek nekompensuojami. Taip pat būtina išaiškinti jų skirtumus, užtikrinti aiškią komunikaciją apie tyrimų galimybes, skatinti genetines konsultacijas ir laiku atlikti visus reikalingus tyrimus prieš planuojant nėštumą“, – sako ginekologė.
Nuo ko priklauso genetiniai sutrikimai?
Gydytojas genetikas Marius Šukys atkreipia dėmesį, kad dažniausiai su tėvų amžiumi siejamos chromosominės vaisiaus ligos. Tai yra Dauno sindromas, nustatomas 1 iš 800 gimusių bei kiti retesni chromosominiai sutrikimai: Turnerio (angl. Turner) sindromas nustatomas 1 iš 2000; Klinefelterio (angl. Klinefelter) – 1 iš 1000; Edvardso (angl. Edwards) – 1 iš 4000; Patau – 1 iš 6000. Visus šiuos sutrikimus galima įtarti nėštumo metu atliekant NIPT tyrimą.
„Moterų amžius gali lemti chromosomines ligas dėl ypatingo kiaušialąsčių dalijimosi proceso. Didžiausias kiaušialąsčių kiekis – apie 6 mln. – pas moterį būna jai dar negimus, o metams bėgant mažėja. Moteriai sulaukus 51-erių, kiaušialąsčių jau yra likę apie 1000. Vadinasi, tūkstančiai ląstelių laukia, kada galės pradėti dalintis. Kuo ilgiau laukia, tuo sunkiau užbaigti teisingą dalijimąsi ir paskirstyti genetinius paveldėjimo vienetus – chromosomas“, – pasakoja genetikas.
M. Šukio teigimu, chromosominiai pakitimai yra dažni ir nustatomi apie 70 proc. embrionų. Tačiau dauguma šių embrionų tiesiog toliau nesivysto. Apie 3 proc. visų patvirtintų nėštumų turi chromosominius pakitimus, bet dalis jų nutrūksta savaime.
Vyrų amžius ne ką mažiau svarbus vaisiaus vystymuisi: vyresni vyrai gali perduoti naujas dominantines genetines ligas, kadangi įvyksta DNR pažaidos dėl ląstelių toksinių produktų ar išorinių mutagenų. Su amžiumi trinka ir atrankinė ląstelių žūtis (apoptozė). Galimai dėl to vyrams virš 40 metų yra 5,75 karto didesnė tikimybė susilaukti vaikų su autizmo spektro sutrikimais.
