Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika įdiegė ir siūlo Lietuvos šeimoms atlikti naujagimio ištyrimą dėl galimos spinalinės raumenų atrofijos ligos, atliekant tikslinius genetinius tyrimus.
Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, spinalinė raumenų atrofija – sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Ji sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.
Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. Tai – viena dažnesnių retų ligų, kuri nustatoma vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių.
„Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo. Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių. Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.
Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu – manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuoniams. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.
Pasak Kauno klinikų pranešimo, nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.
