Epilepsija – ne vien priepuoliai, įspėja vaikų neurologai, kitų sričių medikams pristatydami Dravet sindromą – retą epilepsijos formą, kol kas Lietuvoje genetiškai patvirtintą tik šešiems vaikams.
Pasak Vaikų neurologijos skyriaus vedėjos dr. Rūtos Praninskienės, ši genų mutacijos nulemta epilepsijos forma prasideda ankstyvoje kūdikystėje ar vaikystėje, tarp pirmojo ir 18 mėnesio, iki tol buvusiam visiškai sveikam ir normalios raidos vaikui. Pirmuosius epilepsijos priepuolius išprovokuoja padidėjusi kūno ar aplinkos temperatūra, vaikui daug judant, būnant saulėkaitoje ar maudantis karštoje vonioje.
Tėvai, pastebėję pirmąjį priepuolį, dažniausiai jį apibūdina kaip užsitęsusį ar pasikartojantį tą pačią parą kelis kartus.
Iš pradžių paprastai įtariami karštiniai traukuliai, tačiau pasikartojantys, sunkiai medikamentais gydomi priepuoliai gali sufleruoti Dravet sindromą. Mokslinėje literatūroje skirtingi autoriai nurodo, kad sindromas pasitaiko vienam vaikui iš 20 ar 40 tūkstančių. Lietuvoje per metus, tikėtina, gimsta vienas Dravet sindromu sergantis kūdikis. Ši sunki kūdikių ir mažų vaikų miokloninė epilepsija pirmą kartą aprašyta 1978 metais prancūzės epileptologės Charlottės Dravet.
Dravet sindromu ir kitomis genetinėmis epilepsijomis sergantys vaikai Vaikų ligoninės neurologų prižiūrimi pagal individualų protokolą Vaikų retų ligų koordinavimo centro Retų vaikų epilepsijų ir miego sutrikimų kompetencijos centre.
Centrui vadovaujančios dr. R. Praninskienės duomenimis, čia dirbantys gydytojai vaikų neurologai prižiūri 503 įvairiomis epilepsijos formomis sergančius vaikus. Epilepsija pasireiškia labai įvairiai, ne tik priepuoliais. Ja serga maždaug 6 iš 1 000 gyventojų. Susirgti gali bet kas, nes priežastis ne tik genetinė, bet ir galvos smegenų pažeidimai: trauma, smegenų uždegimas, metabolizmo pakitimai.
Retų vaikų epilepsijų ir miego sutrikimų kompetencijos centre gydomi vaikai, kurie turi itin retas ligos formas – chromosomų anomalijas ir epilepsiją, daugelio genų mutacijas, susijusias su epilepsija: Rett sindromą ir epilepsiją, Aicardi- Goutieres sindromą ir epilepsiją, Wolf-Hirshorn ir Miller-Deker sindromus, tuberozinę sklerozę.
Daugelio neurometabolinių ligų vienas pirmųjų simptomų yra epilepsijos priepuoliai (pvz., gliukozės transporterio deficitas) ir kt.
Vaikų neurologai, ieškodami ligos priežasties, taiko moderniausius šiandien žinomus tyrimo metodus: priepuolių registracijai skiria 2-4-8-12 val. videoelektroencefalografiją, radiologinius tyrimus, genetinius tyrimus, skiria medikamentinį gydymą, ketogeninę dietą, chirurginį gydymą ir reabilitaciją. Nuo 2017 metų sergantiems Dravet sindromu kompensuojami specialūs vaistai.
Susirgusių epilepsija vaikų tėvai ir artimieji ligoninėje įkurtoje Epilepsijos mokyklėlėje mokomi, kaip šeimoje gyventi su epilepsija sergančiu vaiku: įgyja pirmosios pagalbos teikimo įgūdžių, ištikus priepuoliui, supažindinami su veiksniais, kurie gali sukelti epilepsijos priepuolius.
Neuropsichologiniais testais diagnozavus ligą ir vėliau, prižiūrint pagal individualų protokolą, skirtingais gydymo etapais parenkamos atitinkamos reabilitacijos priemonės. Ligos ūmiam periodui pasibaigus, gydymas tęsiamas ligoninės Vaikų reabilitacijos skyriuje Druskininkų „Saulutė”.