Visų būsimų tėvų didžiausia svajonė – sulaukti sveiko vaikelio. Dabar motinystė atidėliojama vis vyresniam amžiui (nuo 35 m.). Medicina nestovi vietoje, jau nuo dešimtos nėštumo savaitės galite tiksliai sužinoti, ar jūsų būsimam kūdikiui negresia kokie pavojai.
Pasaulyje jau seniai atliekami genetiniai tyrimai iš nėščiosios kraujo. Dabar tokia galimybė yra ir Lietuvoje, tik ne visi apie ją girdėjo. Konsultuoja gydytoja ginekologė Ingrida Kravčenkienė.
Gyd. Ingrida Kravčenkienė: „Genetinį tyrimą – NIPT iš moters kraujo, tarkime, Amerikoje daro kiekvienoje valstijoje, Olandijoje ir Jungtinėje Karalystėje šiuos tyrimus apmoka valstybė. Šis tyrimas yra saugus, mano akimis, tai svajonių tyrimas. Nėščios moters kraujyje cirkuliuoja laisvi vaisiaus DNR fragmentai. Vaisiaus DNR jau aptinkama nuo 5-os nėštumo savaitės, atlikti NIPT tyrimą galima jau nuo 10-os, o jei nėštumas daugiavaisis – nuo 12-os savaitės. Vaisiaus DNR yra išskiriama ir išgryninama iš nėščiosios kraujo mėginio ir analizuojama naudojant naujosios kartos sekoskaitos NSG technologiją. Šis neinvazinis prenetalinis tyrimas patikrina dėl 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų, taip pat patikrina lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius bei mikrodelecijas.”
Chromosominiai sutrikimai
Chromosomų skaičiaus pokyčiai – kai individas turi vieną papildomą chromosomą prie įprastos chromosomų poros (trisomija_ arba vienos iš chromosomų poroje trūksta (monosomija).
21 trisomija rodo Dauno sindromą, kuris lemia lengvą ar sunkią protinę negalią, virškinimo trakto sutrikimus bei įgimtas širdies ydas.
18 trisomija – Edvardso sindromas, kuris dažnai sukelia persileidimus, t. y. nesuderinama su gyvybinėmis funkcijomis.
13 trisomija – Patau sindromas, taip pat dažniausiai sukelia persileidimus, paskatina rimtus vaisiaus sveikatos sutrikimus, tikimybė išgyventi ilgiau nei vienus metus labai maža.
Lytiniai chromosomų skaičiaus pokyčiai
Žmogaus lytį nulemia chromosomos X ir Y. Dažniausiai nustatomi XXX, XYY (Džaikobso sindromas), XXY (Klainfelterio sindromas) bei X monosomija (Ternerio sindromas). Šių sindromų požymiai būna įvairaus sunkumo laipsnio, tačiau daugeliui pasireiškia tik lengvais fiziniais ir elgesio sutrikimais. Dažniausiai nustatomos lytinės chromosomos trisomijos, su kuriomis vaikas gyvenama ir dažniausiai net nežinoma, kad yra kažkoks sutrikimas.
Itin tikslus
„NIPT tyrimas geras ir tuo, kad jis 99, 9 proc. tikslus. Atlikus NIPT tyrimą tikimybė gauti klaidingai teigiamą arba klaidingai neigiamą rezultatą yra labai maža. Jei rezultatas neigiamas, tai padeda išvengti ganėtinai rizikingos amniocentezės procedūros. Jei rezultatai teigiami, tuomet jau svarstoma, gal reikia šio tyrimo rezultatui patvirtinti.
Svarbiausia, į ką reikėtų atkreipti dėmesį, kad NIPT tyrimą galima daryti visoms nėščiosioms, nors ir nepatenkate į vyresnių moterų grupę, kurioms tikimybė susilaukti vaiko, tarkime, turinčio Dauno sindromą, yra viena iš šimto. Ir jaunos moterys gali susilaukti vaiko su genetiniais sutrikimais.”
Kas yra amniocentezės tyrimas
Tai invazinė procedūra, kurią atliekant ilga adata praduriama nėščiosios pilvo siena ir gimda, tuomet ištraukiama šie tiek vaisiaus vandenų. Juose yra nuo vaisiaus atsiskyrusių ląstelių, kurias ištyrus galima nustatyti tam tikrus sutrikimus. Šis tyrimas paprastai atliekamas tik 15 – 20 savaitę. Be jokios abejonės, tokia procedūra sukelia nėščiajai ir visai jos šeimai įtampą, nes, be įvairių šalutinių reiškinių, išlieka 1– 2 proc. persileidimų tikimybė.
Nuo kada atlikti būtina
„Genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti moterims nuo 36 metų. Šiuo metu siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus dažniausiai taikoma kombinuota pirmojo nėštumo trimestro patikra. Peršviečiama vaisiaus sprando raukšlės (pasitelkiant ultragarsą), atliekami kraujo serumo tyrimai, choriono gaurelių biopsija (10 –12 nėštumo savaitę), amniocentezė (15 – 20 nėštumo savaitę). Šios dvi procedūros yra invazinės, kai chirurgiškai kišamasi į moters kūną.
NIPT tyrimas padeda ankstyvame nėštumo laikotarpyje nustatyti ar atmesti rimtų genetinių sutrikimų tikimybę. Tai tikrai perspektyvus tyrimas, nes nustatoma daug genetinių ligų. Ateityje tyrimas tik bus tobulinamas, jau dabar nustatomos net mikrodelecijos chromosomos dalies netektis. Standartiniai chromosomų skaičiaus sutrikimai, pavyzdžiui, 21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) tiek medikams, tiek visuomenei gerai žinomi, tačiau taip vadinamieji mikrodeleciniai sindromai nėra plačiai nagrinėjami. Mikrodelecijų sindromai – Di Džordžo, „Cri du chat” ir Prader-Willi.”
Svarbu neišsigąsti
„Nereikėtų labai gąsdintis chromosominių ligų, – nėščiąsias ramina gyd I.Kravčenkienė. – Mat sergantis vaisius dažniausiai būna negyvybingas ir žūsta dar įsčiose, tokia gyvybė tiesiog neišnešiojam ir žūsta, vyksta natūrali atranka. Statistika byloja, kad iš 100 tūkstančių nėštumų nustatomi tik 236 sutrikimai. Straipsnis yra labiau šviečiamojo pobūdžio. Būsimi tėveliai, manau, turi teisę žinoti šiuolaikinio mokslo galimybes.”
Ką nustato?
„Atlikus genetinį tyrimą iš motinos kraujo, nurodoma, ar yra nustatyta vaisiaus chromosomų pokyčių, ar aptikta mikrodelecijų, jei pageidaujama, galima nustatyti ir tai, kokios lyties kūdikis gims. Jei nėštumas daugiavaisis, genetinio atsakymo tyrime nurodoma ar bent vienas iš vaisių turi chromosomų pokyčių. Jei pageidaujama sužinoti lytį, bus atsakyta, ar bent vienas vaisius yra vyriškosios lyties.
Sudėtingiau nurodyti, kokios lyties ir kuris vaisių serga. Galima tik pasakyti, kad vienas jų ligotas, tuomet reikia tikslinti ir daryti tyrimą iš vaisiaus vandenų.”
Anksti sužinoti ir susitaikyti
Gyd. I.Kravčenkienė: „Anksti sužinoti būsimo kūdikio lytį gerai ne tik dėl to, kokios spalvos drabužėlius pirkti, tai tik smulkmenos, kurios nieko nelemia, yra ligų, susijusių su lytimi, tarkime, hemofilija – kraujo liga, regos sutrikimas – daltonizmas. Šiuos genus perduoda motinos savo sūnums. Niekas nekalba apie kažkokią selekciją, atranką, jeigu jau vaisius turi anomaliją, jo būtinai reikia atsikratyti, jokiu būdu, bet žinant, kad vaikelis gims, turėdamas vieną ar kitą sutrikimą, galima tam pasiruošti ir būti daug stipresniems.
Gal ir labai žiauriai skamba, bet padarius tokį genetinį tyrimą gali sužinoti, ar tavo vaikui negresia mirtis. Nešioti ir žinoti, kad mirs tik pagimdytas, tikrai labai baisu. Kad vaikelis gims turėdamas Dauno sindromą, manau, taip pat geriau sužinoti dešimtą nėštumo savaitę, tikrai turi daug laiko susitaikyti su ta mintimi, pasiruošti, pasiskaityti specialios literatūros ir pan.Galima įvairiai galvoti apie etinius dalykus, bet aš linkusi manyti, kad būsimai mamai būtina sužinoti, ar jos vaikelis turės tokių apsigimimų, kurie, tarkime, nepalieka galimybės net išgyventi. Įsivaizduokite, kad nešiojate kūdikį devynis mėnesius, o tik pagimdžius jis numiršta, ar tai nėra žiauru? Arba kaip susitaikyti su mintimi, kad tavo vaikas gimsta itin sunkiai sirgdamas, o ta žinia trenkia kaip perkūnas iš giedro dangaus… Kai išsitiri ir sužinai, kad tu lauki sveiko vaikelio, gauni papildomą geros energijos pliūpsnį.
Auginti neįgalų vaiką gali tik brandūs tėvai, tai didžiulė atsakomybė ir beprotiškai sunku. Religingi žmonės bet kokią žinią priima kaip duotybę, galbūt dėl to jiems yra lengviau susitaikyti. Jeigu nebrandūs žmonės sulaukia neįgalaus vaiko, jie dažniausiai išsiskiria, tokia šeima neatlaiko išbandymų, dažniausiai pabėga vyras, palikęs moterį nešti savo kryželį. Juolab kad mūsų valstybė ne itin pasiruošusi padėti tokiai šeimai.”
NIPT tyrimui nereikia specialiai ruoštis
Tiesiog paprastai paimama ir ištiriamas kraujas. Lietuvoje kol kas tokie tyrimai dar neatliekami. Savo pacienčių tyrimus mes siunčiame į Ispaniją, Šveicariją ir JAV. Tokie tyrimai pasaulyje atliekami gan seniai, maždaug prieš 20 metų, bet tuomet jie buvo labai brangūs ir atliekami tik pavieniais išskirtiniais atvejais. Dabar tai daroma daugelyje pasaulio šalių ir, galima sakyti, masiškai, todėl ir nebekainuoja kosminių pinigų. Manau, kad ateityje toks tyrimas taps toks įprastas kaip paprastas kraujo tyrimas.
